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Anomalías Genéticas y Cromáticas en el Ser Humano

📑 5 slides 👁 17 views 📅 2/9/2026

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Introducción a las Anomalías Genéticas

Las anomalías genéticas son alteraciones en el ADN que afectan el desarrollo físico y cognitivo.

Introducción a las Anomalías Genéticas

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Tipos de Anomalías Cromosómicas

Trisomía 21 (Síndrome de Down): presencia de un cromosoma 21 extra.
Síndrome de Turner: ausencia de un cromosoma X en mujeres.
Síndrome de Klinefelter: presencia de un cromosoma X adicional en hombres.

Tipos de Anomalías Cromosómicas

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Impacto en el Desarrollo Infantil

Retrasos en el desarrollo motor y del lenguaje son comunes en niños con anomalías cromosómicas.
Algunos síndromes afectan el aprendizaje, como el Síndrome de Williams, que impacta las habilidades espaciales.
La intervención temprana con terapia puede mejorar significativamente la calidad de vida.

Impacto en el Desarrollo Infantil

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Avances en Diagnóstico y Tratamiento

Pruebas como el amniocentesis detectan anomalías durante el embarazo.
La terapia génica es un campo prometedor para corregir mutaciones específicas.
El diagnóstico prenatal no invasivo reduce riesgos para la madre y el feto.

Avances en Diagnóstico y Tratamiento

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Conclusión y Reflexión Final

Las anomalías genéticas son diversas y requieren enfoques multidisciplinarios.
El conocimiento científico permite mejorar el diagnóstico y la inclusión social.
La sensibilización y educación son clave para apoyar a las familias afectadas.

Conclusión y Reflexión Final